Découverte d’un gène lié au bégaiement persistant à l’âge adulte

Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l’Université de Melbourne a découvert un lien entre une nouvelle voie génétique et des anomalies structurelles du cerveau chez certaines personnes qui bégaient à l’âge adulte, ouvrant ainsi des voies de recherche prometteuses pour améliorer la compréhension du bégaiement développemental persistant.

Publié dans la revue Cerveaules chercheurs ont étudié 27 membres d’une famille australienne de quatre générations, dont 13 bégaient.

Le bégaiement est un trouble de la parole qui touche environ 5 % des enfants et 1 % des adultes dans le monde. Dans plus des deux tiers des cas de bégaiement durant l’enfance, le bégaiement finit par se résoudre grâce à une thérapie. Cependant, dans les cas graves, comme chez la plupart des individus de la famille étudiée ici, le trouble peut persister jusqu’à l’âge adulte.

Bien que le bégaiement soit généralement héréditaire, comme le montrent des études antérieures sur des jumeaux, seuls quatre gènes ont été impliqués dans le bégaiement.

Le professeur Michael Hildebrand et le professeur Angela Morgan ont dirigé une grande équipe de chercheurs internationaux répartis dans 18 institutions pour impliquer un cinquième gène, appelé PPID, dans le bégaiement développemental sévère, reliant ainsi une nouvelle « voie chaperon » à ce trouble.

Les chaperons sont des protéines qui transportent d’autres protéines vers la bonne partie d’une cellule afin qu’elles puissent remplir leur fonction. Les chercheurs soupçonnent que le gène endommagé modifiera le mouvement et la fonction des protéines au cours du développement du cerveau, déclenchant des modifications neuronales provoquant un bégaiement persistant.

Conformément à cela, un modèle de souris généré avec le même défaut génétique a développé des changements structurels dans des régions cérébrales similaires à celles des membres de la famille souffrant de bégaiement.

“Nous savons depuis un certain temps qu’il existe un lien génétique avec le bégaiement, mais cette étude est nouvelle dans la mesure où c’est la première étude à lier les anomalies structurelles du cerveau au bégaiement développemental”, a déclaré le professeur Hildebrand, généticien.

“Ces résultats soutiennent la modification du protocole de diagnostic génétique pour certaines personnes qui bégaient afin d’inclure des études d’imagerie cérébrale.

“C’est important car cela montre que les changements génétiques transmis au sein des familles peuvent altérer le développement du cerveau, conduisant à des anomalies structurelles à l’origine du bégaiement.”

Le professeur Angela Morgan, orthophoniste du Murdoch Children’s Research Institute (MCRI), a déclaré que l’étude contribue dans une certaine mesure à comprendre la prédisposition génétique au trouble de la parole.

“Nous savons que des facteurs environnementaux et génétiques entrent en jeu dans le bégaiement”, a-t-elle déclaré.

“Mais l’étude ouvre également la voie à des recherches plus approfondies sur cette nouvelle voie chaperon et les voies associées, améliorant ainsi notre compréhension de l’architecture génétique du bégaiement développemental persistant.”