Des chercheurs découvrent une thérapie potentielle pour inverser les grains de beauté dans des conditions rares

Des chercheurs du Francis Crick Institute, de l'UCL Great Ormond Street Institute for Child Health et du Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH) ont conçu une nouvelle thérapie génique qui pourrait soulager les grains de beauté géants débilitants dans une maladie cutanée rare.

À l’avenir, le traitement pourrait potentiellement être utilisé pour inverser les grains de beauté géants et ainsi réduire le risque de cancer chez les enfants et les adultes touchés. Cela pourrait également potentiellement inverser d’autres types de grains de beauté à risque plus courants, comme alternative à la chirurgie.

Les petits grains de beauté cutanés sont courants dans la population, mais dans le syndrome de naevus mélanocytaire congénital (CMN), les enfants naissent avec jusqu'à 80 % de leur corps couvert de gros grains de beauté douloureux ou qui démangent, causés par des mutations acquises dans l'utérus. Ces grains de beauté peuvent parfois évoluer vers un type de cancer grave appelé mélanome.

Publié dans le Journal d'investigation en dermatologie, les chercheurs ont réduit au silence un gène appelé NRAS, qui est muté dans les cellules de ces grains de beauté, dans les cellules d'une boîte et chez la souris. NRAS appartient à un groupe de gènes (gènes RAS) qui, lorsqu'ils sont mutés, peuvent provoquer des grains de beauté et prédisposer au cancer.

L’équipe a utilisé une thérapie génétique appelée silençage de l’ARN, qui fait taire le NRAS muté dans les cellules cutanées des grains de beauté. La thérapie était délivrée sous forme de particules spéciales directement aux cellules des taupes.

Ils ont administré des injections contenant le traitement à des souris atteintes de CMN, ce qui a réduit le gène NRAS réduit au silence après seulement 48 heures. Ils l’ont également testé sur des cellules et des coupes de peau entières d’enfants atteints de CMN. La réduction au silence du gène a déclenché l’autodestruction des cellules taupes.

Veronica Kinsler, chef de groupe principal du laboratoire de mosaïcisme et de médecine de précision au Crick, professeur de dermatologie pédiatrique et de dermatogénétique au GOSH/UCL et professeur de recherche au NIHR, a déclaré : « Le CMN est un défi physique et mental pour les enfants et les adultes vivant avec cette maladie. et pour leurs familles.

“Ces résultats sont très excitants, car non seulement la thérapie génique déclenche l'autodestruction des cellules taupes en laboratoire, mais nous avons également réussi à l'introduire dans la peau de souris. Ces résultats suggèrent que le traitement à l'avenir pourrait potentiellement inverser la tendance. grains de beauté chez les humains. Cependant, des tests supplémentaires seront nécessaires avant de pouvoir le donner aux patients.

« Nous sommes très reconnaissants envers nos patients de l'hôpital Great Ormond Street, qui participent activement depuis de nombreuses années pour nous aider à produire cette nouvelle thérapie potentielle. Après d'autres études, nous espérons que la thérapie pourra bientôt faire l'objet d'essais cliniques chez l'homme.

Jodi Whitehouse, PDG de Caring Matters Now, qui a aidé à financer la recherche, a déclaré : « Cette avancée dans la recherche d'un traitement contre le CMN pourrait transformer la vie des familles que nous aidons à vivre avec le CMN. En tant que personne née avec un CMN couvrant 70 % de mon corps et ayant subi plus de 30 opérations dans mon enfance pour essayer d'enlever le CMN à cause de la peur du mélanome, sans succès, cette nouvelle est impressionnante et excitante. Elle apporte un réel espoir dans la vie de ceux qui vivent avec le CMN. “.

Catriona Crombie, responsable des maladies rares chez LifeArc, a déclaré : « Ce travail fait partie de notre engagement à améliorer la vie des personnes vivant avec des maladies rares, en investissant dans des recherches prometteuses et en aidant les scientifiques à surmonter les obstacles à la recherche translationnelle. En cas de succès, nous espérons voir des essais cliniques sur l'homme pour cette thérapie dans les prochaines années.

Les chercheurs ont travaillé en étroite collaboration avec l'équipe de Crick's Translation pour développer la technologie au bénéfice des patients. Cela a notamment consisté à obtenir des fonds translationnels de LifeArc, pour mener davantage de recherches sur des souris afin de comprendre comment le traitement fonctionne sur une période plus longue.