Comme ça arrive6h30Sammy Basso, le plus long survivant d’une maladie du vieillissement rapide, décède à 28 ans
Sammy Basso a vécu plus longtemps que quiconque avec sa maladie, mais sa mort à l’âge de 28 ans a quand même été un choc pour ceux qui le connaissaient et l’aimaient.
“Nous savions tous que Sammy se trouvait dans une situation terrible qui ne lui permettrait pas de vivre pleinement. Mais il était si dynamique. Il était si vivant. Il était si engagé”, a déclaré le Dr Francis Collins, ami et collègue de Basso. dit Comme ça arrive hôte Nil Köksal. “J’étais abasourdi.”
Basso, un biologiste moléculaire italien, est décédé le 5 octobre. Il était le plus ancien survivant connu de la progéria, une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement rapide. De nombreuses personnes qui en sont atteintes ne dépassent pas l’adolescence.
Il a consacré sa vie à étudier et à sensibiliser les gens à la progéria dans l’espoir que les générations futures n’auraient pas à vivre ce qu’il a vécu.
Ceux qui l’ont connu disent qu’il était non seulement engagé dans la cause, mais aussi drôle et gentil, un causeur brillant, un adepte de la fête et quelqu’un qui vantait le genre de joie de vivre cela vient du fait de savoir trop bien que chaque seconde compte.
“J’aime ma vie telle qu’elle est, parce que c’est ma vie. J’ai mes amis, mes parents, ma famille. Ce sont les choses les plus importantes”, a-t-il déclaré dans une interview accordée en 2016 à la publication catholique Aleteia.
“La progeria ne représente qu’une petite partie de ma vie, car elle n’affecte que le corps.”
“Aujourd’hui, notre lumière, notre guide, s’est éteinte”
Né en 1995 à Schio, dans la région de Vénétie, dans le nord de l’Italie, Basso a reçu un diagnostic de progéria à l’âge de deux ans.
Ses amis disent qu’il a consacré plus de vie à ses 28 ans que la plupart des gens. Il a parcouru le monde, côtoyé des célébrités et des hommes politiques, et a même rencontré une fois le pape.
En 2005, alors qu’il avait 10 ans, lui et ses parents ont fondé l’Association italienne Progeria, une organisation caritative qui soutient la recherche sur la progéria et soutient les familles confrontées à la maladie.
“Aujourd’hui, notre lumière, notre guide, s’est éteinte. Merci Sammy de nous avoir fait participer à cette vie merveilleuse”, a écrit l’association sur sa page Instagram.
Nicola Berti a rencontré Basso il y a environ cinq ans lors d’une fête, lorsque Basso lui a demandé de courir un semi-marathon pour Sammy’s Runners, un club de course à pied qui collecte des fonds pour son association caritative.
“J’ai accepté et à partir de ce moment-là, nous sommes devenus amis”, a déclaré Berti.
Berti dit qu’il voyait Basso presque tous les week-ends, organisant parfois des collectes de fonds caritatives, mais souvent simplement en traînant. Basso, dit-il, est rapidement devenu le cœur et l’âme de leur groupe d’amis.
“Il était comme de la colle”, a déclaré Berti. “Quand Sammy nous envoyait un message dans notre groupe WhatsApp disant : ‘OK, ce soir, je peux te rejoindre’, c’était toujours comme une fête. C’était toujours mieux. On pouvait sentir que Sammy était là, parce qu’il était comme un aimant. “
Basso pouvait parler de n’importe quoi à n’importe qui, dit Berti, et avait le don de mettre les gens suffisamment à l’aise pour qu’ils expriment leurs sentiments. Chaque fois qu’il y avait un conflit dans le groupe d’amis, il intervenait et faisait la paix.
Il avait également une façon d’inspirer les gens à faire des choses qu’ils n’auraient jamais imaginé pouvoir faire. Berti se souvient avoir couru son premier marathon il y a deux ans à Venise avec Basso à ses côtés.
“C’était l’une des plus belles choses que j’ai jamais (faites). Et je ne parle pas de terminer un marathon, mais de la joie de partager cette épreuve au dernier kilomètre, quand nous étions tous fatigués et souffrions littéralement”, a-t-il déclaré en s’étouffant.
“Mais voir cette belle âme dans son chariot, souriant et nous encourageant à continuer, c’était quelque chose que je ne peux pas décrire.”
Réputé pour son sens de l’humour
La progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est causée par une mutation génétique unique. Il n’y a que 130 cas reconnus dans le monde, dont quatre en Italie.
Cela peut causer un large éventail de problèmes de santé, notamment des douleurs, un retard de croissance, des maladies cardiovasculaires et des problèmes articulaires, ainsi qu’une apparence distinctive qui comprend généralement une calvitie, une grosse tête, un nez pointu et un manque de graisse sous la peau.
“Il faisait partie de ces personnes qui savaient qu’il avait l’air inhabituel et qui en ont fait quelque chose dont lui et tout le monde pouvaient réellement sourire au lieu de se sentir mal à l’aise”, a déclaré Collins.
L’exemple le plus célèbre, dit-il, est celui où Basso voyageait le long de la Route 66 de Chicago à Los Angeles en 2014, sensibilisant à la progéria et documentant ses voyages pour ses mémoires, Le voyage de Sammy (Sammy’s Journey) et un documentaire National Geographic du même nom.
“Ils se sont arrêtés dans la zone 51, où circulent ces rumeurs, vous savez, sur l’atterrissage d’extraterrestres, et Sammy a mis cette paire de lunettes de soleil remarquablement extraterrestre et s’est assis dehors”, a déclaré Collins avec un petit rire. “Et cela, j’en suis sûr, a secoué certains touristes.”
Basso était réputé pour son sens de l’humour, disent ses amis.
Berti et ses amis ont rassemblé les témoignages des proches de Basso pour les mettre dans un livre, et il dit que “la première chose dont tout le monde se souvient de lui, ce sont ses plaisanteries, son sourire et son amour”.
“Si je ferme les yeux et que j’essaie de me souvenir de lui, je peux le voir rire, sourire, parce qu’il était comme ça”, a-t-il déclaré.
Faire des recherches sur sa propre maladie
Basso a travaillé dans une équipe de recherche aux côtés de Collins, un généticien renommé, avec pour mission de développer une thérapie d’édition génétique pour traiter la progéria.
L’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de progeria est de 15 ans, selon la clinique Mayo, et de 13,5 ans sans traitement, selon l’association italienne Progeria.
L’une des raisons pour lesquelles Basso a vécu aussi longtemps, dit Collins, est qu’il s’est porté volontaire pour l’essai clinique de ce qui allait devenir le premier médicament approuvé pour la maladie.
“Il y a quelques autres individus progeria qui vivent maintenant dans la vingtaine. Cela n’arrivait jamais auparavant. Mais ce n’est pas suffisant. Nous voulons quelque chose d’encore mieux que cela. Et c’est sur cela qu’il nous a aidé à travailler”, a déclaré Collins.
Il a énormément contribué et toujours de la manière la plus altruiste, la plus optimiste et la plus amusante.– Dr Francis Collins
Basso, dit-il, “s’y est mis corps et âme”.
“Il fixait souvent l’ordre du jour. C’était le type qui harcelait tout le monde au sujet des mesures à prendre”, a-t-il déclaré.
Il a fait cela, a déclaré Collins, même s’il savait que quels que soient les progrès réalisés, cela ne lui sauverait probablement pas la vie. La science avance lentement et sa maladie a déjà progressé jusqu’à présent.
Collins dit qu’ils ont obtenu des résultats prometteurs avec l’édition génétique sur des souris atteintes de progéria en laboratoire.
“Mais c’est une souris. Les gens ne sont pas pareils”, a-t-il déclaré. “En travaillant avec Sammy et le reste de notre petite équipe, nous visions – et nous continuerons de viser – un essai clinique humain de cette approche au cours des deux prochaines années.”
Collins était au Nigeria pour une conférence sur la génomique, en voiture de Lagos à Ede, lorsqu’il a appris la mort de Basso. Il avait échangé des courriels amicaux avec lui la veille.
“J’avoue que j’ai beaucoup pleuré. Les autres personnes dans la voiture se demandaient ce qui se passait”, a-t-il déclaré.
“J’ai adoré ce jeune homme. C’était un gars tellement spécial. Il a tellement contribué et toujours de la manière la plus altruiste, la plus optimiste et la plus amusante. Il n’y a personne comme lui.”