La méthylation de l’ADN des silencieux génétiques met en lumière la variation de la maladie

Le professeur Asaf Hellman et son équipe de recherche de la faculté de médecine de l’Université hébraïque Hadassah ont dévoilé de nouvelles découvertes dans le domaine des réseaux de régulation dirigés par la méthylation. Leur étude met en lumière les mécanismes régissant l’activation et la suppression des gènes pathologiques induits par les mutations, en particulier dans des cas comme le glioblastome, offrant ainsi un aperçu des variations de l’expression de la maladie chez les patients.

L’étude est publiée dans la revue Biologie du génome. Cette recherche a le potentiel de révolutionner la recherche sur les maladies et les applications cliniques, ouvrant la voie à une médecine personnalisée, à des biomarqueurs diagnostiques et à de meilleurs soins aux patients.

Actuellement, 98 % des personnes hospitalisées pour des maladies génétiques répandues sont confrontées à des mécanismes pathologiques insuffisamment compris. L’accent mis par l’équipe sur le glioblastome a révélé comment la méthylation de l’ADN agit comme un système de contrôle des gènes, semblable à un feu de signalisation capable de moduler l’activité des gènes.

En cartographiant l’impact de la méthylation de l’ADN sur les gènes, cette recherche fournit un outil précieux pour comprendre l’étiologie des maladies et développer des traitements sur mesure, améliorant ainsi les résultats pour les patients, en particulier dans le contexte du cancer et d’autres maladies courantes. Essentiellement, cette recherche agit comme une carte au trésor nous guidant vers des stratégies de gestion des maladies plus efficaces.

Les maladies courantes se manifestent souvent différemment selon les patients, mais les origines génétiques de cette variation restent insaisissables. L’équipe de recherche du professeur Asaf Hellman a cherché à explorer l’implication potentielle de la variation transcriptionnelle des gènes dans ce phénomène.

Pour résoudre ce problème, ils ont méticuleusement généré un ensemble de données d’éléments régulateurs positifs et négatifs dans les glioblastomes humains, axés sur la méthylation de l’ADN et à l’échelle du gène pilote, et ont rigoureusement examiné leurs effets sur la variation de l’expression des gènes entre patients.

Ils ont fait les découvertes clés suivantes :

• Régulation dirigée par la méthylation : la révélation de cette étude sur l’interaction complexe entre les amplificateurs et les silencieux dans les domaines de régulation des gènes, influencés par la méthylation de l’ADN, fournit des informations cruciales sur le contrôle dynamique de l’expression des gènes. Comprendre cette réglementation a des implications significatives pour le développement de thérapies et de traitements ciblés pour diverses maladies, dont le cancer.

• Cartographie haute résolution : La cartographie haute résolution de l’impact de la méthylation de l’ADN sur l’expression des gènes dans des génomes intacts ouvre la porte à une compréhension plus approfondie de la manière dont les gènes sont contrôlés et comment ils peuvent être modifiés. Ces connaissances sont essentielles pour comprendre les complexités des maladies génétiques et élaborer des stratégies de médecine de précision adaptées à chaque patient.

• Modélisation mathématique : l’utilisation de la modélisation mathématique pour identifier les sites de méthylation clés à l’origine des variations de l’expression des gènes met en lumière le rôle sous-exploré de l’épigénétique dans la progression de la maladie. Reconnaître l’importance de la méthylation dans les profils d’expression génique des patients atteints de glioblastome peut ouvrir la voie à des diagnostics plus précis et à des thérapies ciblées, améliorant ainsi les résultats pour les patients.

En conclusion, comme le souligne le professeur Asaf Hellman, cette recherche représente un pas en avant significatif en génomique, offrant un aperçu de la compréhension et du traitement des maladies provoquées par des mutations génétiques. La recherche révèle qu’il existe des réseaux complexes dans notre ADN qui contrôlent le fonctionnement des gènes. Ces réseaux peuvent augmenter ou diminuer l’activité des gènes.

Cette découverte nous montre qu’un processus appelé méthylation de l’ADN joue un rôle crucial dans la décision sur la manière dont les gènes sont utilisés. Ces informations nous aident à comprendre pourquoi différentes personnes peuvent avoir différents niveaux d’activité génétique. Il déclare : « La recherche révèle l’existence de réseaux cis-régulateurs complexes qui déterminent l’expression des gènes en combinant les effets d’entrées transcriptionnelles positives et négatives. »

Cette révélation souligne le rôle dynamique de la méthylation de l’ADN dans la régulation de l’expression des gènes, mettant en lumière les raisons des variations de l’expression des gènes entre les individus. De plus, cette découverte ouvre la voie à de nouvelles opportunités pour surveiller et comprendre les facteurs sous-jacents contribuant aux divers résultats observés dans des conditions telles que le cancer et d’autres maladies. En termes plus simples, c’est comme trouver un nouvel ensemble de clés pour percer les secrets cachés dans nos gènes, nous aidant ainsi à en apprendre davantage sur les maladies et sur la manière de les traiter.