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Une équipe de chercheurs internationaux, dirigée par l'Université d'Exeter, a découvert que les personnes présentant une variante génétique qui désactive le gène SMIM1 ont un poids corporel plus élevé car elles dépensent moins d'énergie au repos.
SMIM1 a été identifié il y a seulement 10 ans, alors que les chercheurs recherchaient le gène codant pour un groupe sanguin spécifique, connu sous le nom de Vel. Une personne sur 5 000 est dépourvue des deux copies du gène, ce qui la rend Vel négative. Les résultats de la nouvelle recherche suggèrent que ce groupe est également plus susceptible de souffrir de surpoids, une conclusion qui pourrait un jour conduire à de nouveaux traitements.
L'étude a révélé que les personnes dépourvues des deux copies du gène présentent d'autres mesures liées à l'obésité, notamment des taux élevés de graisse dans le sang, des signes de dysfonctionnement des tissus adipeux, une augmentation des enzymes hépatiques ainsi que des taux plus faibles d'hormones thyroïdiennes.
L'étude est publiée dans Médical La collaboration comprenait des partenaires de l'Université de Cambridge, du Sanger Institute, de l'Université de Copenhague au Danemark et de l'Université de Lund en Suède.
L'auteur principal Mattia Frontini, professeur agrégé de biologie cellulaire à la faculté de médecine de l'Université d'Exeter, a déclaré : « Les taux d'obésité ont presque triplé au cours des 50 dernières années, et d'ici 2030, plus d'un milliard de personnes dans le monde devraient être obèses. les maladies et les complications créent un fardeau économique important sur les systèmes de santé.
“L'obésité est due à un déséquilibre entre l'apport et la dépense énergétiques, souvent une interaction complexe de facteurs liés au mode de vie, à l'environnement et à la génétique. Chez une petite minorité de personnes, l'obésité est causée par des variantes génétiques. Lorsque tel est le cas, de nouveaux traitements peuvent parfois être trouvés bénéfiques à ces personnes. Nos résultats mettent en évidence la nécessité d'étudier la cause génétique de l'obésité, de sélectionner le traitement le plus approprié et le plus efficace, mais également de réduire la stigmatisation sociale qui y est associée.
Pour faire cette découverte, l'équipe a analysé la génétique de près de 500 000 participants de la cohorte UK Biobank, identifiant 104 personnes porteuses de la variante entraînant une perte de fonction du gène SMIM1 (46 femmes et 44 hommes). L’équipe a également utilisé la BioResource nationale du NIHR pour obtenir des échantillons de sang frais provenant d’individus Vel négatifs et positifs. Le NIHR National BioResource a travaillé en partenariat avec le NHS Blood and Transplant (NHSBT), qui comprend plus de 100 000 donneurs de sang qui se sont inscrits pour soutenir des études de recherche génétique.
L’extrapolation des fréquences identifiées dans ces cohortes signifierait que la variante SMIM1 pourrait être un facteur important contribuant à l’obésité chez environ 300 000 personnes à travers le monde.
L’équipe a étudié les effets trouvés dans quatre cohortes supplémentaires de personnes porteuses de la variante du gène SMIM1. Ils ont constaté que le fait d'avoir la variante avait un impact sur le poids, équivalant à une moyenne de 4,6 kg supplémentaires chez les femmes et de 2,4 kg chez les hommes.
La co-auteure Jill Storry, professeur adjoint à l'Université de Lund, en Suède, a déclaré : « SMIM1 a été découvert il y a seulement dix ans, en tant que protéine de groupe sanguin recherchée depuis longtemps sur les globules rouges, mais son autre fonction est restée inconnue jusqu'à présent. passionnant de découvrir qu’il joue un rôle plus général dans le métabolisme humain.
Le professeur Ole Pedersen, co-auteur de l'Université de Copenhague, au Danemark, a ajouté : « Toute l'équipe est très impatiente de voir comment ces nouvelles connaissances peuvent être traduites en solutions pratiques pour les personnes présentant cette constitution génétique. »
Le premier auteur, le Dr Luca Stefanucci, de l'Université de Cambridge, a fait remarquer : « Avec la disponibilité accrue des données génétiques et davantage d'informations sur le mécanisme SMIM1, nous aimerions voir que lorsque les individus dépourvus de SMIM1 sont identifiés, ils reçoivent des informations et un soutien. “
Plus d'information:
L'absence de SMIM1 est associée à une réduction de la dépense énergétique et à un excès de poids', Médical (2024). DOI : 10.1016/j.medj.2024.05.015. www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(24)00219-8
Fourni par l'Université d'Exeter
Citation: Une équipe découvre pourquoi les personnes dépourvues d'un groupe sanguin spécifique sont génétiquement prédisposées au surpoids ou à l'obésité (20 juin 2024) récupéré le 20 juin 2024 sur
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