Un nouveau test simple détecte une maladie cardiaque génétique mortelle rare

Une équipe de chercheurs internationaux a révélé un nouveau test clinique simple pour détecter le syndrome de déficit en libération de calcium (CRDS), une arythmie génétique potentiellement mortelle qui provoque des battements cardiaques dangereusement rapides et peut entraîner de graves complications telles qu'un arrêt cardiaque soudain et la mort.

La nouvelle méthode de diagnostic surveille les modifications de l'électrocardiographie (ECG) après une brève période de battement cardiaque rapide et une pause, qui peuvent survenir naturellement ou être induites par une stimulation artificielle du cœur.

Cette recherche a été codirigée par Jason Roberts, scientifique au Population Health Research Institute (PHRI), un institut conjoint de l'Université McMaster et de Hamilton Health Sciences, et Wayne Chen, scientifique et professeur au Libin Cardiovascular Institute et au Hotchkiss Brain Institute. à la Cumming School of Medicine de l'Université de Calgary, et publié le 20 juin 2024 dans JAMA.

Bien que 60 000 arrêts cardiaques se produisent chaque année au Canada, le CRDS reste indétectable avec les tests cliniques standards, ce qui conduit souvent à qualifier les arrêts cardiaques d'inexpliqués. Cette lacune dans la compréhension de la cause sous-jacente empêche la prestation de soins optimaux aux survivants et aux membres vulnérables de la famille qui pourraient être affectés par cette maladie génétique.

“Cette méthode de diagnostic nouvelle et simple, qui peut être réalisée à l'aide d'un électrocardiogramme dans un large éventail de contextes cliniques, constitue, espérons-le, une étape importante vers l'amélioration de notre évaluation de l'arrêt cardiaque initialement inexpliqué (UCA)”, a déclaré Roberts, co-investigateur principal de l'étude.

Roberts et Chen ont dirigé cette étude cas-témoins multicentrique impliquant 68 participants provenant de 10 centres répartis dans sept pays. Les participants appartenaient à quatre catégories de maladies cardiaques, dont des patients atteints de CRDS et des survivants d'UCA.

Des études complémentaires du laboratoire de Chen ont révélé des résultats dans des modèles génétiques de souris qui reflétaient ceux observés chez l'homme. Les études sur la souris ont également fourni un aperçu du mécanisme cellulaire sous-jacent responsable de cette apparente signature ECG du CRDS.

“Le CRDS a été associé à de nombreux incidents tragiques et histoires déchirantes affectant les familles. Il y a eu de nombreux cas où des patients ont connu des épisodes d'évanouissement, mais leurs tests n'ont montré aucun problème, ce qui a amené les médecins à croire que l'évanouissement n'était pas dû à une maladie cardiaque dangereuse. Une partie de ces individus, souvent jeunes et par ailleurs en bonne santé, ont ensuite subi des arrêts cardiaques soudains, et certains n'ont pas survécu”, a déclaré Roberts.

“Cela a soulevé de nombreuses questions dans la communauté médicale, dont la plupart sont restées sans réponse jusqu'à ce que Chen et son équipe établissent l'existence de ce syndrome génétique rare en 2021. Cependant, le diagnostic a nécessité des tests de laboratoire spécialisés disponibles uniquement dans des contextes de recherche, ce qui le rend inaccessible aux chercheurs. la plupart des médecins et limitant la capacité de soigner les patients potentiellement affectés et leurs familles.

L'étude marque la première étape des efforts de Roberts et Chen pour explorer davantage une approche diagnostique du CRDS et collecter des données supplémentaires dans le cadre de l'essai en cours PHRI DIAGNOSE CRDS. Cet essai représente une initiative internationale plus large visant à renforcer leurs conclusions. Actuellement en phase de recrutement, DIAGNOSE CRDS vise à recruter 500 participants provenant de 30 sites dans 10 pays.

“Nous espérons que ce test aidera de nombreuses familles dans le monde qui ont été confrontées à des incidents cardiaques inexpliqués ou qui ont perdu des êtres chers”, a ajouté Roberts.

L'équipe prévoit que ce simple test de stimulation sera incorporé aux tests de diagnostic de routine pour les arrêts cardiaques initialement inexpliqués, offrant ainsi l'espoir de meilleurs résultats et de prévention de futures tragédies.

“Il s'agit d'une découverte importante car il existe un besoin urgent d'un test de diagnostic clinique du CRDS”, explique Chen. “Cela nous permettra d'identifier les personnes à risque, de mieux comprendre la prévalence du CRDS et, espérons-le, de développer des traitements pour cette maladie.”