Analyse génétique complète à l’échelle du phénome sur plusieurs populations. La méta-analyse de 4045 GWAS comprenant 2068 traits de quatre groupes de population a identifié 26 049 associations locus-trait, dont 9989 non signalées auparavant. La cartographie fine multi-population a donné la priorité aux signaux de confiance élevée, mettant en évidence les associations partagées et élucidant les gènes pléiotropes à l’origine de multiples associations variantes-traits. Crédit : Science (2024). DOI: 10.1126/science.adj1182
La majorité des études génétiques se concentrent sur les personnes d’origine européenne, ce qui limite la compréhension de la manière dont les gènes influencent la santé dans d’autres populations. Aujourd’hui, des chercheurs de la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie et du Corporal Michael J. Crescenz VA Medical Center se sont associés à une équipe de chercheurs du Department of Veterans Affairs et du Department of Energy Oak Ridge and Argonne National Laboratories pour mener des études à grande échelle auprès de groupes divers afin de mieux comprendre les facteurs génétiques qui influencent la santé et la maladie.
Le Million Veteran Program (MVP), par exemple, inclut des personnes d’horizons divers ainsi que leurs dossiers médicaux détaillés. Une étude publiée dans Science a analysé les données génétiques de 635 969 vétérans et de 2 068 traits, et a identifié un total de 26 049 associations entre des variantes génétiques spécifiques et divers traits ou problèmes de santé.
L’étude, l’une des plus importantes du genre, s’est appuyée sur les données de MVP, une étude longitudinale menée auprès d’anciens combattants américains, dont plus de 29 % des participants étaient d’origine non européenne. Les chercheurs ont identifié 13 672 régions spécifiques de l’ADN associées à un ou plusieurs traits, tels que des caractéristiques physiques ou des problèmes de santé. Ces régions, appelées zones à risque génétique, peuvent influencer la probabilité qu’une personne présente certains traits ou développe certaines maladies.
« Il est essentiel de comprendre les facteurs génétiques qui sous-tendent les disparités en matière de santé pour développer des interventions et des traitements ciblés qui peuvent bénéficier à tous, quelle que soit leur origine », a déclaré l’auteur correspondant de l’étude, le Dr Scott Damrauer, professeur associé de génétique à Penn et chirurgien vasculaire au Crescenz VA. « En découvrant ces connaissances génétiques au sein de populations diverses, nous faisons des pas importants vers une approche plus personnalisée et plus inclusive des soins de santé. »
Plus précisément, l’étude a découvert des signaux spécifiques à la population, tels que la variante rs72725854 au locus PCAT2 associée au risque de cancer de la prostate, principalement observée chez les hommes afro-américains. Elle a également révélé une nouvelle variante de risque de goutte, rs35965584, dans le groupe de population afro-américain, aux côtés de la variante connue rs2231142.
L’étude a montré que la plupart des traits génétiques sont similaires entre des groupes de personnes diverses, mais que certains groupes ont leurs propres caractéristiques génétiques distinctes. Les chercheurs ont pu trouver ces différences avec plus de précision, en particulier dans les groupes d’ascendance afro-américaine et mixte, grâce à des améliorations dans la façon dont ils analysent l’ADN, comme la cartographie fine, qui permet aux chercheurs d’identifier les changements génétiques exacts responsables d’un trait ou d’une condition particulière. Les résultats soulignent l’importance d’inclure des antécédents génétiques divers pour comprendre les causes génétiques des disparités en matière de santé.
« Nos travaux démontrent bien plus de similitudes que de différences dans les associations génétiques entre les groupes », a déclaré le premier auteur, Anurag Verma, Ph. D., professeur adjoint de médecine translationnelle et de génétique humaine et chercheur MVP du VA. « Cependant, les variations génétiques uniques identifiées dans diverses populations fournissent des informations essentielles sur les disparités en matière de santé et ont des implications importantes pour la médecine de précision. »
« Les biobanques comme le MVP servent de ressource essentielle pour générer de nouvelles ressources et perspectives en matière d’association génétique. Les résultats de cette étude inclusive et diversifiée jettent les bases de futures recherches génétiques qui, avant tout, nous aideront à mieux prendre soin des anciens combattants de notre pays, ainsi que de leurs familles, de leurs soignants, de leurs survivants et d’autres non-anciens combattants. Cela n’a été possible que grâce à l’altruisme et à la diversité des anciens combattants participants », a déclaré Sumitra Muralidhar, Ph.D., directrice du programme MVP du VA.
Plus d’information:
Anurag Verma, Diversité et échelle : architecture génétique de 2 068 traits dans le programme VA Million Veteran, Science (2024). DOI: 10.1126/science.adj1182
Fourni par la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie
Citation:Une étude génétique souligne l’importance de la diversité pour comprendre les disparités en matière de santé (2024, 18 juillet) récupéré le 18 juillet 2024 à partir de
Ce document est soumis au droit d’auteur. En dehors de toute utilisation équitable à des fins d’étude ou de recherche privée, aucune partie ne peut être reproduite sans autorisation écrite. Le contenu est fourni à titre d’information uniquement.