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À la Mayo Clinic, la mission de résoudre l’insoluble est au cœur de chaque cas de maladie rare. Chaque diagnostic témoigne de la persévérance, de l’innovation et de la recherche incessante de réponses.
Cet engagement a conduit les chercheurs du Mayo Clinic Center for Individualized Medicine à développer un système semi-automatisé, connu sous le nom de RENEW, pour réanalyser rapidement les cas de maladies rares non résolus.
Dans une nouvelle étude publiée dans Génétique humaineles chercheurs décrivent comment RENEW (REanalysis of NEgative Whole-exome/genome data) a conduit à un diagnostic probable pour 63 patients sur 1 066 cas non diagnostiqués.
La technologie innovante, lancée en 2022, compare régulièrement les données de séquençage génomique des patients avec les découvertes de recherche mondiales récemment publiées, dans le but d’identifier des variantes génétiques pathogènes auparavant insaisissables.
“Considérant que la majorité des patients atteints de maladies rares qui subissent un séquençage génomique restent sans diagnostic, ce n’est pas une mince affaire”, déclare Alejandro Ferrer, Ph.D., chercheur en omique translationnelle au centre et auteur principal de l’étude.
« Chaque diagnostic réussi facilité par RENEW signifie une avancée majeure dans la fourniture de réponses et d’espoir aux personnes confrontées aux complexités des maladies rares.
RENEW dispose d’un système de filtrage sophistiqué qui passe au crible les nouvelles informations génétiques pour aider à se concentrer sur la ou les variantes pathogènes à l’origine du trouble d’un patient.
En moyenne, il a fallu environ 20 secondes à RENEW pour examiner chacune des 5 741 variantes génomiques prioritaires. La durée totale de l’analyse pour chaque patient présentant un cas non résolu variait entre 10 secondes et 1,5 heure. En revanche, la réanalyse manuelle par les chercheurs et les cliniciens prend généralement des semaines et implique un examen approfondi des articles publiés et l’examen des données des patients à la recherche d’indices.
RENEW a été créé par Eric Klee, Ph.D., Everett J. du centre et Jane M. Hauck, directrice associée du Midwest, recherche et innovation.
“Pour l’avenir, grâce aux progrès technologiques, nous espérons améliorer davantage l’automatisation et l’efficacité de ce processus d’interprétation, en amenant cette technologie à une plus grande ouverture des données de tests génétiques”, a déclaré le Dr Klee.
Plus d’information:
Alejandro Ferrer et al, Une approche semi-automatique axée sur les nouvelles informations génomiques permet une réannotation efficace en termes de temps et d’efforts des données d’exome négatives, Génétique humaine (2024). DOI : 10.1007/s00439-024-02664-3
Citation: La nouvelle technologie aide à résoudre les problèmes insolubles dans les diagnostics de maladies rares (24 juin 2024) récupéré le 24 juin 2024 sur
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