L’analyse de spécificité de type cellulaire du GDM et du DT2 met en évidence différentes associations cellulaires. Une analyse de spécificité de type cellulaire a été réalisée pour le GDM (a) et pour une méta-analyse préalable du DT2 (b) à l'aide d'ensembles de données de séquençage d'ARN unicellulaire de souris de haute qualité avec FUMA v1.3.4. Les résultats sont présentés pour les types de cellules qui sont tous deux associés de manière significative à au moins un GWAS après correction pour les tests multiples de tous les types de cellules dans tous les ensembles de données (a) et qui ont une association putativement indépendante conditionnelle à d'autres types de cellules dans le même ensemble de données RNA-seq (b). ). Crédit: Génétique naturelle (2024). DOI : 10.1038/s41588-023-01607-4
Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'Université d'Helsinki, ainsi que par des collègues du Massachusetts General Hospital et du Broad Institute de Harvard et du MIT, apporte des avancées significatives dans notre compréhension de la génétique à l'origine du diabète gestationnel.
Le diabète gestationnel est un trouble courant de la grossesse qui affecte chaque année plus de 16 millions de grossesses dans le monde, avec des conséquences importantes sur la santé des mères et de leurs enfants. Elle se caractérise par une glycémie élevée chez les femmes enceintes qui ne souffraient pas de diabète avant de devenir enceintes.
Bien que le diabète gestationnel constitue un problème de santé mondial majeur, il existe remarquablement peu de recherches sur ses causes moléculaires.
L'étude maintenant publiée est la plus grande étude d'association pangénomique sur le diabète gestationnel menée à ce jour, incluant plus de 12 000 patientes et 131 000 femmes témoins de l'initiative génomique finlandaise FinnGen.
Cette recherche révolutionnaire, publiée dans Génétique naturellea presque triplé le nombre de zones génétiques connues associées au diabète gestationnel, identifiant un total de 13 régions chromosomiques distinctes liées à la maladie.
Grâce à des méthodes d'analyse récemment développées, les chercheurs ont pu montrer qu'il existe deux classes distinctes de variantes génétiques liées au diabète gestationnel : celles qui sont communes au diabète de type 2 et celles qui sont principalement associées à la forme gestationnelle du diabète uniquement.
“Nos résultats suggèrent que le diabète gestationnel a une base génétique unique qui est partiellement distincte du diabète de type 2, remettant en question les hypothèses antérieures sur les fondements génétiques communs aux deux affections”, explique le Dr Elisabeth Widén de l'Institut de médecine moléculaire de Finlande (FIMM). , Université d'Helsinki, qui a dirigé l'étude.
Les résultats de l'étude fournissent également des informations importantes sur les mécanismes physiologiques potentiels liés au développement du diabète pendant la grossesse. Ces mécanismes impliquent des changements adaptatifs dans le cerveau, ainsi qu’une altération de la sensibilité à l’insuline chez la mère. L'hypothalamus est apparu comme un élément clé, certains des gènes à risque identifiés étant actifs dans les types de cellules cérébrales étant connus pour être importants pour les réponses adaptatives visant à maintenir la régulation de la glycémie pendant la grossesse.
“Les études basées sur les biobanques telles que FinnGen, avec des données cliniques approfondies et permanentes, facilitent les études à grande échelle sur de nombreux phénotypes de santé reproductive et féminine pour lesquels le financement de la recherche fait cruellement défaut”, a déclaré le Dr Mark Daly, ancien directeur du FIMM et un généticien du Massachusetts General Hospital et du Broad Institute qui a supervisé conjointement l’étude. “Il est passionnant de voir ce travail porter ses fruits dans le domaine de maladies importantes et peu étudiées.”
Bien que l’étude se soit principalement concentrée sur une population finlandaise, les résultats ont des implications plus larges. La majorité des variantes de risque sont courantes, soulignant la pertinence potentielle de ces découvertes pour diverses populations à risque de diabète gestationnel.
Mettant en lumière un trouble de la grossesse très courant et resté sous-étudié pendant des années, ce travail revêt une grande importance pour la santé des femmes en général. En outre, les résultats améliorent plus largement la compréhension globale de la dérégulation du métabolisme du glucose.
“En fournissant de nouvelles données sur les facteurs et voies génétiques critiques, notre étude a le potentiel de transformer les attitudes et les approches non seulement envers la recherche sur le diabète gestationnel, mais aussi vers la recherche ciblant les résultats de santé liés à la grossesse en général, bénéficiant en fin de compte à la santé des mères et de leurs nouveau-nés. ” conclut le Dr Widén.
Plus d'information:
Amanda Elliott et al, Architectures génétiques distinctes et partagées du diabète sucré gestationnel et du diabète de type 2, Génétique naturelle (2024). DOI : 10.1038/s41588-023-01607-4
Fourni par l'Université d'Helsinki
Citation: Un pas en avant dans la santé des femmes : découvrir des indices génétiques sur le diabète gestationnel (5 janvier 2024) récupéré le 5 janvier 2024 sur
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