Les enfants génétiquement prédisposés au cancer bénéficient d’une surveillance précoce et standardisée

Les progrès récents dans le séquençage génomique ont révélé que 5 à 15 % des enfants atteints de cancer ont une prédisposition génétique sous-jacente. Bien que les prédispositions génétiques augmentent le risque de nouvelles tumeurs, on ne sait pas exactement quand commencer la surveillance de ces tumeurs.

Les scientifiques du St. Jude Children's Research Hospital ont montré que le début de la surveillance peu de temps après avoir reconnu la prédisposition d'un patient conduisait souvent à la découverte d'une ou plusieurs tumeurs asymptomatiques à un stade précoce. Environ la moitié de ces tumeurs pourraient être complètement éliminées par la seule chirurgie, évitant ainsi le recours à des chimiothérapies ou des radiothérapies toxiques.

Les résultats éclairent la pratique clinique après des tests génétiques et ont été publiés dans JAMA Oncologie.

“Nous avons montré que le fait de suivre des protocoles de surveillance standardisés constitue un moyen très efficace de détecter de nouvelles tumeurs à leurs stades les plus précoces et les plus traitables”, a déclaré l'auteur correspondant Kim Nichols, MD, directeur de la division St. Jude de prédisposition au cancer, département d'oncologie.

“Comprendre si les enfants présentent un risque génétique sous-jacent de cancer peut avoir un impact considérable sur leurs soins cliniques, et la surveillance proactive des nouvelles tumeurs est un élément important de ces soins.”

Les résultats ont montré l’avantage d’une surveillance précoce appliquée à plusieurs types de cancer et conditions prédisposantes. Les chercheurs ont examiné 274 patients pédiatriques de St. Jude présentant 35 conditions différentes prédisposant au cancer sur une période médiane de trois ans. La surveillance a révélé des tumeurs chez 27 patients, représentant un large éventail de néoplasmes solides et du système nerveux central.

Une détection précoce conduit à un meilleur traitement

La pratique conventionnelle aboutit généralement à une surveillance qui commence des mois, voire des années après la détection d'une prédisposition génétique. De plus, les données sur l’efficacité et les résultats de la surveillance sont rares. Il est frappant de constater que la plupart des nouveaux cancers détectés dans l’étude ont été découverts grâce à une surveillance précoce juste après la découverte de la prédisposition génétique.

Près d’une tumeur sur trois a été découverte lors de la première intervention de surveillance peu après le diagnostic, et deux sur trois ont été découvertes dans les deux ans suivant cette visite de surveillance initiale. Étonnamment, cela incluait un petit sous-ensemble d’enfants déjà traités pour un cancer différent.

“Environ 17% des enfants ont eu une nouvelle tumeur identifiée alors qu'ils étaient encore sous traitement pour un cancer antérieur”, a déclaré Nichols.

“Souvent, les prestataires attendent qu'un enfant ait terminé le traitement de son premier cancer avant de commencer le dépistage d'autres tumeurs malignes potentielles. Si vous faites cela, il est possible que vous manquiez une nouvelle tumeur. Les prestataires doivent maintenant reconnaître l'importance de commencer les tests de surveillance recommandés dès qu'ils découvrent une prédisposition sous-jacente.

Le fait de commencer immédiatement la surveillance a également permis de détecter des cancers à des stades précoces. Sans un dépistage précoce, de nombreuses tumeurs seraient restées inaperçues bien plus tard, car presque toutes étaient asymptomatiques au moment de leur découverte.

En détectant ces tumeurs à un stade précoce, les oncologues pourraient en éliminer la plupart par la seule intervention chirurgicale. En outre, les résultats ont montré que la plupart des tumeurs (environ 70 %) étaient entièrement éliminées sans laisser de traces, même microscopiques.

“Nous avons pu retirer ces tumeurs sans aucune trace de maladie”, a déclaré Nichols. “Ces patients obtiendront de meilleurs résultats et pourraient avoir besoin de moins, voire d'aucune chimiothérapie ou radiothérapie.” Éviter la chimiothérapie et la radiothérapie peut prévenir les effets secondaires à long terme liés au traitement, une considération poignante lors du traitement des enfants.

Les méthodes modernes de surveillance du cancer ont fonctionné, lorsqu'elles étaient disponibles

Pour détecter les cancers potentiels et orienter le traitement, les cliniciens ont utilisé diverses méthodes de surveillance. Par exemple, une prédisposition à une tumeur solide peut conduire à une imagerie par résonance magnétique (IRM) annuelle du corps entier. Les méthodes de surveillance standard présentaient des taux minuscules de faux positifs et de faux négatifs.

“Dans l'ensemble, à travers ces différents rapports et examens des images pertinentes, les différentes modalités ont été très performantes”, a déclaré Nichols.

“Nous avons eu très peu de résultats faussement positifs ou négatifs, ce qui signifie que nous n'avons pas eu besoin de procéder à des interventions inutiles ni d'oublier des tumeurs naissantes. Ces deux facteurs sont essentiels pour optimiser les soins prodigués à nos patients présentant des prédispositions sous-jacentes.”

L’étude pourrait permettre à davantage de prestataires de commander ces tests efficaces, mais parfois coûteux. Il peut être difficile pour les prestataires de convaincre les compagnies d’assurance de payer pour un dépistage précoce.

Historiquement, cela a créé un cycle difficile dans lequel les prestataires ne pouvaient pas commander les tests, ce qui signifiait qu'il n'y avait aucune preuve solide de leur valeur, empêchant leur utilisation. Les patients de St. Jude sont traités indépendamment de la couverture d'assurance, permettant ainsi aux médecins de commander les tests appropriés.

L’excellente performance des méthodes de dépistage standard prouve que les tests précoces peuvent améliorer la détection et les résultats. Cela peut donner aux compagnies d’assurance les preuves nécessaires pour couvrir les tests destinés aux enfants prédisposés.

“J'espère que les prestataires lanceront la surveillance recommandée dès qu'ils apprendront qu'une personne a une prédisposition sous-jacente”, a déclaré Nichols.

“Ils ne doivent pas hésiter à commencer à chercher dès qu'ils ont connaissance de la prédisposition, et il est impératif de poursuivre cette surveillance. Nous pourrons alors détecter ces tumeurs précocement, alors qu'elles sont potentiellement plus faciles à traiter.”