Analyse de réplication pour la schizophrénie. Le taux de réplication est calculé pour les analyses GSA-MiXeR et MAGMA à l'aide d'une double validation croisée, après avoir appliqué les deux méthodes à deux sous-échantillons GWAS indépendants et de taille égale. Après avoir classé les ensembles de gènes en fonction de l'enrichissement de l'héritabilité (GSA-MiXeR) ou de la valeur d'enrichissement P (MAGMA) obtenu dans l'échantillon de découverte, le taux de réplication a ensuite été défini comme la fraction des ensembles de gènes qui restent dans les N principaux ensembles de gènes dans la réplication. la moitié de l’ensemble de données. Crédit: Génétique naturelle (2024). DOI : 10.1038/s41588-024-01771-1
Des chercheurs de l'Université d'Oslo ont développé une méthode innovante pour améliorer notre compréhension des traits humains héréditaires et des maladies. L'outil analytique, appelé GSA-MiXeR, est conçu pour donner un sens aux données génétiques en se concentrant sur le rôle des gènes individuels et sur la manière dont les groupes de gènes contribuent au risque de développer une maladie. Grâce à lui, les chercheurs disposent désormais d’un nouveau moyen puissant pour traduire la recherche génétique en connaissances pratiques qui pourraient conduire à de meilleurs traitements pour une gamme de maladies complexes.
Les résultats sont publiés dans la revue Génétique naturelle.
Selon l’OMS, plus de 970 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie mentale, et le fardeau mondial de ces maladies est considérable. Même si les chercheurs ont réussi à identifier les facteurs génétiques associés à des maladies telles que la schizophrénie grâce à des études d'association pangénomique (GWAS), déterminer ce que ces découvertes signifient pour notre santé reste un défi de taille.
“Les GWAS, souvent produits par de grands consortiums internationaux, analysent les génomes de nombreux individus pour trouver des variations génétiques associées à des maladies spécifiques. Notre outil, appelé GSA-MiXeR, est conçu pour analyser les données génétiques collectées lors de ces études à grande échelle, visant à identifier comment des groupes de gènes contribuent au risque de développer une maladie”, explique Oleksandr Frei, chercheur au Centre de psychiatrie de précision de l'Université d'Oslo.
Les traits polygéniques complexes, influencés par de nombreux facteurs génétiques, ont été particulièrement difficiles à interpréter. “GSA-MiXeR résout ce problème en fournissant une image plus claire de la manière dont les différents gènes fonctionnent ensemble”, explique-t-il.
Lorsqu'il est appliqué à une variété de traits et de maladies complexes, y compris la schizophrénie, GSA-MiXeR a pu mettre en évidence des groupes de gènes spécifiques qui sont plus étroitement liés à la maladie que les méthodes traditionnelles n'ont pu le faire.
Un exemple est la façon dont GSA-MiXeR a identifié que les gènes impliqués dans le contrôle des canaux calciques dans nos cellules et ceux impliqués dans la signalisation de la dopamine jouent un rôle important dans la schizophrénie. “Ces résultats ne sont pas seulement importants pour comprendre la maladie, ils peuvent également indiquer des cibles potentielles pour le développement de nouveaux traitements”, explique Frei.
Une meilleure compréhension des traits et des troubles complexes peut conduire à une médecine de précision, où les traitements sont adaptés à la constitution génétique de chaque patient. “Cette approche peut améliorer l'efficacité des traitements et réduire les effets secondaires. En traduisant la recherche génétique en informations pratiques, GSA-MiXeR peut contribuer à des soins de santé plus personnalisés et plus efficaces, conduisant finalement à de meilleurs résultats de santé pour les patients”, explique Frei.
Avec GSA-MiXeR, les scientifiques disposent désormais d’un nouveau moyen puissant pour traduire la recherche génétique en informations pratiques qui pourraient conduire à de meilleurs traitements pour une gamme de maladies complexes.
Plus d'information:
Oleksandr Frei et al, La cartographie fonctionnelle améliorée de l'héritabilité des traits complexes avec GSA-MiXeR implique des ensembles de gènes biologiquement spécifiques, Génétique naturelle (2024). DOI : 10.1038/s41588-024-01771-1
Fourni par l'Université d'Oslo
Citation: Un nouvel outil analytique peut améliorer la compréhension des traits humains et des maladies héréditaires (3 juin 2024) récupéré le 3 juin 2024 sur
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