L’un des principaux militants français de sensibilisation à la drépanocytose a accusé les gouvernements du monde entier de manquer de motivation pour trouver un remède.
Alors qu’un traitement émerge enfin aux États-Unis, des doutes subsistent quant à ses effets secondaires et des essais supplémentaires sont nécessaires avant qu’il ne soit disponible.
La drépanocytose est l’une des maladies génétiques les plus courantes. Elle touche environ cinq millions de personnes dans le monde. Quarante-cinq millions de personnes supplémentaires sont porteuses du gène de la drépanocytose, ce qui signifie qu’elles ne sont pas atteintes mais peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.
Les personnes atteintes de cette maladie ont des globules rouges mal formés et rigides, qui ne peuvent pas se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins et peuvent les obstruer. Cela signifie que les organes ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène, ce qui provoque des problèmes tels que l’anémie, les accidents vasculaires cérébraux et des crises douloureuses appelées « crises de douleur ».
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Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La plupart des personnes atteintes de drépanocytose ont les yeux jaunes car les globules rouges meurent rapidement, ce qui entraîne la libération d’un pigment jaune orangé appelé bilirubine.
C’est débilitant aussi mentalement, explique Jenny Hippocrate, présidente de l’Association pour l’information et la prévention de la drépanocytose (Apipd).
« Ils ne peuvent pas planifier à l’avance et la plupart des personnes atteintes de drépanocytose ne font jamais de projets à long terme car elles savent qu’elles mourront. Cela rend leurs familles pauvres et cela fait l’objet d’une forte stigmatisation sociale, notamment à cause des yeux jaunes. »
Mais la douleur reste le pire : « Ils (les médecins) demandent à mon fils à quel point ses crises de douleur lui font mal sur une échelle de 1 à 10 et il répond un million », a déclaré Mme Hippocrate, dont le troisième enfant, Taylor, 32 ans, souffre de drépanocytose.
« On m’a dit au téléphone qu’il n’atteindrait pas l’âge de cinq ans. L’un de mes premiers combats a été de ne pas informer les gens par téléphone du diagnostic », a-t-elle déclaré.
Alors qu’il était encore enfant, son fils est « mort » dans ses bras, mais Mme Hippocrate a pu le réanimer et lui sauver la vie.
« Il me demandait le droit de mourir quand il avait à peine cinq ans. Je ne lui ai jamais dit non, mais je lui ai demandé d’y réfléchir davantage. »
Mme Hippocrate, originaire de Martinique, a tout mis de côté, y compris sa carrière de psychologue, pour sensibiliser à la maladie.
Elle a été reconnue mondialement pour ses efforts et a reçu d’innombrables médailles et distinctions, notamment le titre de Chevalier de l’Ordre National du Mérite et le titre de Chevalier de la Légion d’honneur en France.
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Qui est le plus touché par la drépanocytose ?
La drépanocytose touche de manière disproportionnée les personnes de race noire et est particulièrement fréquente en Afrique subsaharienne. Il existe un lien entre le paludisme et la drépanocytose, même si l’on ne sait pas exactement de quoi il s’agit.
« C’est une maladie oubliée, négligée, racialisée et ségréguée », a déclaré Mme Hippocrate.
« C’est l’une des maladies sanguines les plus anciennes et les plus répandues au monde et nous n’avons toujours pas trouvé de traitement approprié. Il n’y a pas de motivation politique pour guérir cette maladie car elle n’est pas rentable. »
Il existe actuellement un traitement curatif contre la drépanocytose : la transfusion de moelle osseuse. Cependant, cette procédure est très coûteuse, nécessite un donneur très compatible (généralement un frère, une sœur ou un membre de la famille) et comporte de nombreux risques, ce qui la rend inutilisable pour la plupart des patients.
Il existe des traitements qui soulagent la douleur et augmentent l’espérance de vie, mais ils sont loin de guérir, et ne suppriment pas totalement la douleur.
Un nouveau type de traitement est apparu, qui implique un outil d’édition génétique connu sous le nom de Crispr – ses inventeurs ont remporté le prix Nobel en 2020.
Grâce à l’édition génétique, les cellules souches qui produisent les globules rouges mal formés sont prélevées, modifiées génétiquement puis réintroduites dans le corps du patient. Ces cellules modifiées produiront ensuite des cellules sanguines normales.
Les essais réalisés jusqu’à présent se sont révélés positifs, réduisant considérablement la douleur chez la grande majorité des patients. Les tests se poursuivent au Royaume-Uni, en France, aux États-Unis, en Allemagne et en Italie.
Casgevy, le nom du médicament qui permet cette modification génétique, risque d’être très coûteux, plus d’un million d’euros par traitement.
« J’ai beaucoup d’espoir pour ce traitement et il pourrait bien être le remède. Cependant, nous découpons de l’ADN et qui sait ce que cela pourrait donner à long terme. Nous devons prendre du recul avant de nous enthousiasmer », a déclaré Mme Hippocrate.
« Si un patient souhaite le faire, je l’encouragerais, mais je ne le recommanderais jamais moi-même. Mon fils ne veut pas le faire. »
Elle a ajouté : « Je ne cesserai jamais de lutter contre la drépanocytose. Je suis partie en bateau, j’ai rassemblé de nombreux marins forts et habiles et je ne m’arrêterai qu’une fois arrivée sur l’île où un remède sera accessible à tous, je lutterai pour cela jusqu’à mon dernier souffle. »
