Diagramme de réseau des interactions BitEpi significatives de la cohorte UK Biobank. Les nœuds en vert sont des associations connues de MA, en rouge le nouveau gène répliqué dans cette étude et en bleu les variantes nouvelles mais non répliquées. Toutes les interactions 2-SNP, 3-SNP et 4-SNP sont incluses. La taille des nœuds est représentative du degré de nœud calculé à partir du plug-in NetworkAnalyzer dans Cytoscape. Crédit: Rapports scientifiques (2023). DOI : 10.1038/s41598-023-44378-y
Des chercheurs du CSIRO, l'agence scientifique nationale australienne, ont utilisé l'intelligence artificielle (IA) pour percer davantage les secrets génétiques de la maladie d'Alzheimer.
À l'aide des outils VariantSpark et BitEpi du CSIRO, les scientifiques du Australian e-Health Center ont identifié deux nouvelles variantes génétiques associées à la maladie d'Alzheimer, ainsi que 95 nouvelles interactions génétiques susceptibles de moduler les effets des variantes de la maladie d'Alzheimer.
L’identification des variantes permet de prédire l’apparition, la gravité et les traitements potentiels de la maladie neurodégénérative. Cependant, les variantes identifiées n’expliquent pas à elles seules toute l’héritabilité de la maladie d’Alzheimer et d’autres maladies neurodégénératives. On pense que les interactions entre les variantes, connues sous le nom d’épistasie, contribuent à l’apparition et à l’expression de la maladie.
Jusqu’à présent, les variantes n’étaient mesurées qu’en fonction de leur effet cumulatif. C’est-à-dire comment un gène combiné à un autre augmente la probabilité ou l’expression de la maladie.
Chercheur scientifique au CSIRO et auteur principal de l'article publié dans Rapports scientifiquesle Dr Natalie Twine, a déclaré que certaines interactions entre les gènes peuvent protéger contre la maladie d'Alzheimer.
“En utilisant BitEpi, nous pouvons identifier ces interactions et expliquer certains des chaînons manquants dans l'héritabilité de la maladie d'Alzheimer”, a déclaré le Dr Twine.
La maladie d'Alzheimer est la forme de démence la plus prédominante. En 2022, plus de 400 000 personnes atteintes de démence vivaient en Australie et, avec la population croissante et vieillissante, les taux devraient doubler d’ici 2058.
L'auteur principal de l'article, le Dr Mischa Lundberg, chercheur postdoctoral au CSIRO, a déclaré qu'en incorporant des interactions épistatiques significatives, nous avons capturé 10,41 % de variance phénotypique en plus que les méthodes précédentes.
“Cela signifie une augmentation de notre capacité à identifier les facteurs déterminants de la maladie, ce qui est important pour la recherche sur la maladie d'Alzheimer, car en connaissant les facteurs sous-jacents, nous pouvons identifier plus tôt les patients à risque et intervenir plus tôt”, a déclaré le Dr Lundberg.
Le CSIRO prévoit de continuer à tester et à appliquer les outils Variant Spark et BitEpi comme solutions aux problèmes existants. Par exemple, les informations génomiques sont souvent stockées dans des « silos » (emplacements géographiques disparates) et les chercheurs ne peuvent pas les partager en raison de contraintes de confidentialité des données, ce qui rend difficile leur consolidation pour des études de recherche de plus grande envergure.
VariantSpark propose une solution, « l'apprentissage fédéré », dans laquelle un modèle d'apprentissage automatique peut être généré à partir de sources de données cloisonnées et les informations peuvent être fournies sans que l'ensemble des données ait besoin d'être révélé.
Plus d'information:
Mischa Lundberg et al, Nouveaux gènes et épistasie de la maladie d'Alzheimer identifiés à l'aide de la plateforme d'apprentissage automatique GWAS, Rapports scientifiques (2023). DOI : 10.1038/s41598-023-44378-y
Citation: Des chercheurs utilisent l'IA pour découvrir deux nouvelles variantes génétiques de la maladie d'Alzheimer (12 décembre 2023) récupéré le 12 décembre 2023 sur
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