L’organisme britannique de réglementation des médicaments a autorisé le premier traitement de thérapie génique au monde contre la drépanocytose, une mesure qui pourrait soulager des milliers de personnes atteintes de la maladie au Royaume-Uni.
Dans un communiqué publié jeudi, l’Agence de réglementation des médicaments et des soins de santé a déclaré avoir approuvé Casgevy, le premier médicament autorisé à utiliser l’outil d’édition génétique CRISPR, qui a valu à ses fabricants un prix Nobel en 2020.
L’agence a approuvé le traitement pour les patients atteints de drépanocytose et de thalassémie âgés de 12 ans et plus.
Casgevy est fabriqué par Vertex Pharmaceuticals (Europe) Ltd. et CRISPR Therapeutics. À ce jour, les greffes de moelle osseuse, procédures extrêmement ardues et entraînant des effets secondaires très désagréables, constituent le seul traitement durable.
“L’avenir des remèdes qui changent la vie réside dans la technologie d’édition génétique basée sur CRISPR”, a déclaré le Dr Helen O’Neill de l’University College de Londres.
La drépanocytose et la thalassémie sont causées par des erreurs dans les gènes qui transportent l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène.
Chez les personnes atteintes de drépanocytose – particulièrement fréquente chez les personnes d’origine africaine ou caribéenne – une mutation génétique donne aux cellules la forme d’un croissant, ce qui peut bloquer la circulation sanguine et provoquer des douleurs atroces, des lésions organiques, des accidents vasculaires cérébraux et d’autres problèmes.
Chez les personnes atteintes de thalassémie, la mutation génétique peut provoquer une anémie sévère. Les patients ont généralement besoin de transfusions sanguines toutes les quelques semaines, ainsi que d’injections et de médicaments tout au long de leur vie. La thalassémie touche principalement les personnes d’origine sud-asiatique, sud-est asiatique et moyen-orientale.
Comment ça fonctionne
Le nouveau médicament, Casgevy, agit en ciblant le gène problématique dans les cellules souches de la moelle osseuse d’un patient afin que l’organisme puisse produire une hémoglobine fonctionnant correctement.
Les patients reçoivent d’abord un traitement de chimiothérapie, avant que les médecins ne prélèvent des cellules souches de la moelle osseuse du patient et n’utilisent des techniques d’édition génétique en laboratoire pour réparer le gène. Les cellules sont ensuite réinfusées au patient pour un traitement permanent. Les patients doivent être hospitalisés au moins deux fois : une fois pour la collecte des cellules souches, puis pour recevoir les cellules altérées.
Le régulateur britannique a déclaré que sa décision d’autoriser la thérapie génique contre la drépanocytose était basée sur une étude réalisée sur 29 patients, dont 28 ont déclaré n’avoir eu aucun problème de douleur grave pendant au moins un an après avoir été traités. Dans l’étude sur la thalassémie, 39 des 42 patients ayant reçu le traitement n’ont pas eu besoin de transfusion de globules rouges pendant au moins un an après.
Questions sur les coûts
Les traitements de thérapie génique peuvent coûter des millions de dollars et les experts ont déjà exprimé leur inquiétude quant au fait qu’ils pourraient rester hors de portée des personnes qui en bénéficieraient le plus.
L’année dernière, la Grande-Bretagne a approuvé une thérapie génique pour une maladie génétique mortelle, dont le prix catalogue était de 3,5 millions de dollars américains. Le National Health Service d’Angleterre a négocié une réduction confidentielle importante pour la mettre à la disposition des patients éligibles.
Vertex Pharmaceuticals a déclaré qu’elle n’avait pas encore fixé de prix pour le traitement en Grande-Bretagne et qu’elle travaillait avec les autorités sanitaires “pour garantir le remboursement et l’accès aux patients éligibles le plus rapidement possible”.
Aux États-Unis, Vertex n’a pas publié de prix potentiel pour la thérapie, mais un rapport de l’Institute for Clinical and Economic Review à but non lucratif indique que des prix allant jusqu’à environ 2 millions de dollars américains seraient rentables. En comparaison, des recherches menées plus tôt cette année ont montré que les dépenses médicales liées aux traitements actuels contre la drépanocytose, de la naissance à 65 ans, s’élèvent à environ 1,6 million de dollars américains pour les femmes et 1,7 millions de dollars pour les hommes.
En Grande-Bretagne, les médicaments et les traitements doivent être recommandés par un organisme de surveillance du gouvernement avant d’être mis gratuitement à la disposition des patients du système national de santé.
Casgevy est actuellement examiné par la Food and Drug Administration des États-Unis ; l’agence devrait prendre une décision au début du mois prochain, avant d’envisager une autre thérapie génique drépanocytaire.
Des millions de personnes dans le monde, dont environ 100 000 aux États-Unis et environ 5 000 à 6 000 Canadiens, souffrent de drépanocytose. Elle survient plus souvent chez les personnes originaires de régions où le paludisme est ou était courant, comme l’Afrique et l’Inde, et est également plus fréquente chez certains groupes ethniques, comme les personnes d’origine africaine, moyen-orientale et indienne.
Les scientifiques pensent qu’être porteur du trait drépanocytaire aide à protéger contre le paludisme grave.
