Selon les scientifiques, 1 personne sur 25 est porteuse d’un génotype associé à une durée de vie raccourcie

Les scientifiques de deCODE Genetics ont publié une étude sur les génotypes exploitables détectés dans la population islandaise et leur association avec la durée de vie. Les résultats de cette étude font partie des éléments qui ont motivé le gouvernement islandais à annoncer un effort national en matière de médecine de précision.

Étant donné que la fourniture d’une médecine de précision à une population nécessite une quantité considérable de données sur la génomique, la transcriptomique et la protéomique de la population, les Islandais sont actuellement exceptionnellement bien placés pour cet effort car ils détiennent une quantité sans précédent de telles données.

L’étude, publiée dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre, se concentre sur les génotypes qui augmentent le risque d’une maladie pour laquelle des mesures préventives ou thérapeutiques ont été établies. Ces génotypes sont appelés génotypes exploitables. Les scientifiques ont utilisé un ensemble de données basées sur la population, composé de 58 000 Islandais séquencés sur le génome entier, pour évaluer la fraction d’individus porteurs de génotypes exploitables.

En utilisant une liste de 73 gènes exploitables tirée des lignes directrices de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), les scientifiques ont découvert que 4 % des Islandais sont porteurs d’un génotype exploitable dans un ou plusieurs de ces gènes. Les maladies causées par ces génotypes comprennent les maladies cardiovasculaires, cancéreuses et métaboliques.

L’étude a évalué la relation entre les génotypes exploitables et la durée de vie de leurs porteurs. L’effet le plus important a été observé chez les porteurs de génotypes prédisposant au cancer, qui avaient une survie médiane de trois ans plus courte que les non-porteurs.

Une variante pathogène du BRCA2, prédisposant au cancer du sein, de l’ovaire et du pancréas, a raccourci la durée de vie de sept ans et une variante du LDLR, qui provoque des taux élevés de cholestérol et des maladies cardiovasculaires, a raccourci la durée de vie de six ans.

“Nos résultats suggèrent que les génotypes exploitables identifiés dans notre étude, qui devraient tous provoquer des maladies graves, pourraient avoir un effet drastique sur la durée de vie”, a déclaré Patrick Sulem, auteur de l’article et scientifique de deCODE Genetics.

Les résultats ont montré que les porteurs de génotypes exploitables particuliers étaient plus susceptibles d’être décédés des suites de la maladie provoquée par ces génotypes. Les personnes présentant une variante pathogène de BRCA2 ont un risque sept fois plus élevé de mourir d’un cancer du sein, des ovaires ou du pancréas.

De plus, ils sont 3,5 fois plus susceptibles de développer un cancer de la prostate et sept fois plus susceptibles de mourir d’un cancer de la prostate que ceux qui ne sont pas porteurs du variant.

Les chercheurs ont déterminé qu’un individu sur 25 était porteur d’un génotype exploitable et avait, en moyenne, une durée de vie raccourcie. “L’identification et la divulgation de génotypes exploitables aux participants peuvent guider la prise de décision clinique, ce qui pourrait entraîner de meilleurs résultats pour les patients. Ces connaissances ont donc un potentiel important pour atténuer le fardeau de la maladie pour les individus et la société dans son ensemble”, a déclaré Kari Stefansson, auteur de le journal et PDG de deCODE Genetics.

Fourni par la génétique deCODE